Vlad Krasen
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Secondo un nuovo studio, otto neonati con un grave disturbo immunitario, a volte noto come "malattia del ragazzo delle bolle", sembrano essere guariti dalla malattia grazie a una terapia genica sperimentale..
Il disturbo, ufficialmente chiamato immunodeficienza combinata grave legata all'X (SCID-X1), fa nascere bambini con poca o nessuna protezione immunitaria, rendendoli inclini a sviluppare infezioni potenzialmente letali. È causato da una specifica mutazione genetica.
La nuova terapia genica prevede l'utilizzo di una versione alterata dell'HIV - il virus che tipicamente attacca il sistema immunitario e causa l'AIDS - per fornire una copia corretta del gene che causa la condizione. (In questo caso, il virus era stato modificato geneticamente in modo da non causare malattie.) [11 fatti sorprendenti sul sistema immunitario]
Tutti i bambini stanno ora producendo le cellule immunitarie necessarie per respingere la raffica di germi che gli esseri umani incontrano nella loro vita quotidiana, secondo lo studio, pubblicato mercoledì (17 aprile) sul The New England Journal of Medicine.
"Questi pazienti ora sono bambini piccoli, che rispondono alle vaccinazioni e hanno un sistema immunitario per produrre tutte le cellule immunitarie di cui hanno bisogno per proteggersi dalle infezioni mentre esplorano il mondo e vivono una vita normale", l'autore principale dello studio, la dott.ssa Ewelina Mamcarz, Ematologo-oncologo pediatrico presso il Dipartimento di trapianto di midollo osseo e terapia cellulare di St.Jude a Memphis, Tennessee, ha dichiarato in una dichiarazione.
Circa 16 mesi dopo il loro trattamento, i pazienti si stanno sviluppando normalmente e non hanno avuto effetti collaterali gravi dalla terapia. Ma dovranno ancora essere monitorati per un periodo più lungo per determinare se il trattamento è di lunga durata e non causa effetti collaterali più avanti nella vita, hanno detto i ricercatori.
"Bubble boy"
SCID-X1 è causato da una mutazione in un gene chiamato IL2RG, che è fondamentale per la normale funzione immunitaria, secondo il National Institutes of Health. La condizione è rara, probabilmente colpisce circa 1 su 50.000 a 100.000 neonati.
La malattia può essere essenzialmente curata da un trapianto di midollo osseo da un fratello che è una corrispondenza in termini di alcune proteine del sistema immunitario. Ma meno del 20% dei pazienti con SCID-X1 ha a disposizione un tale donatore, hanno detto gli autori. I trapianti di midollo osseo da donatori non imparentati sono in genere meno efficaci e comportano rischi maggiori.
Il nome "bubble boy disease" deriva dal caso molto pubblicizzato di David Vetter, nato nel 1971 con SCID-X1, e ha trascorso la maggior parte della sua vita in una bolla di plastica in attesa di un trapianto di midollo osseo, secondo CBS. Morì all'età di 12 anni, dopo aver ricevuto il trapianto.
Alcuni precedenti tentativi di trattare SCID-X1 con la terapia genica hanno avuto gravi effetti collaterali. Ad esempio, un trattamento di terapia genica nei primi anni 2000 ha portato diversi pazienti a sviluppare leucemia.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno prima raccolto il midollo osseo dei pazienti. Quindi, hanno utilizzato la versione modificata dell'HIV per inserire una copia funzionante del gene IL2RG nelle cellule del midollo osseo. Queste cellule sono state quindi reinfuse nei pazienti. Prima di questa infusione, i pazienti hanno ricevuto una bassa dose di un farmaco chemioterapico per aiutare a fare spazio nel loro midollo per la crescita delle nuove cellule.
Una preoccupazione con la terapia genica è che, dopo aver inserito un gene nel DNA delle persone, i geni che si trovano vicino al sito di inserimento possono diventare cancerogeni, come è accaduto nei casi precedenti in cui le persone hanno sviluppato la leucemia. Ma il nuovo trattamento ha funzionato per impedire che ciò accadesse includendo geni "isolanti" che essenzialmente bloccano l'attivazione dei geni adiacenti per impedire che diventino cancerogeni
I ricercatori affermano che la loro tecnica potrebbe servire da modello per lo sviluppo di terapie geniche per altre malattie del sangue, come l'anemia falciforme.
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