Ho eseguito 9 diversi test del DNA commerciali e ottenuto 6 risultati diversi

  • Vova Krasen
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Il bello di me è che sono ebreo. Non è l'unica cosa su di me. Sono anche alto 5 piedi e 11 pollici, porto gli occhiali e vado in bicicletta. Ma la maggior parte delle persone che mi conoscono probabilmente non sarebbero sorprese di apprendere che la maggior parte dei miei antenati viveva a shtetl nell'Europa orientale.

Quindi, non è stato troppo sorprendente quando ho inviato nove campioni di DNA a tre diverse società di DNA con una varietà di nomi falsi, ei risultati hanno indicato che sono un ebreo ashkenazita super-duper. (Gli ashkenaziti sono ebrei che fanno risalire i loro antenati alle popolazioni di lingua yiddish che abitano la regione tra Francia e Russia.)

Ecco cosa è stato un po 'sorprendente, però: nessuna delle società - AncestryDNA, 23andMe e National Geographic, che lavora con una società di test chiamata Helix - potrebbe essere d'accordo su come sono Ashkenazi. [Come funzionano davvero i test sugli antenati del DNA?]

Tre aziende, tre errori e sei risultati diversi

AncestryDNA

AncestryDNA ha esaminato il primo campione di DNA che mi ha inviato e ha riferito che sono al 93% "ebreo europeo". Il resto dei miei antenati, ha suggerito, è il seguente: il 2 per cento risale alla penisola iberica (cioè Spagna e Portogallo); L'1 per cento risale al "Sud europeo"; L'1 per cento risale al Medio Oriente; e il resto viene da altrove.

(Credito immagine: Ancestry)

Il secondo campione ha prodotto risultati simili, anche se, cosa interessante, non identici. Questo pezzo di Rafi-spit-in-a-tube, ha riferito, era solo per il 92% Ashkenazi, ma un intero 3% iberico. Il resto del DNA, secondo Ancestry, potrebbe essere risalito al Medio Oriente e al Sud dell'Europa o ad altre regioni. Ma ciascuna di queste fonti rappresentava, al massimo, meno dell'1 percento del mio DNA, secondo il sito.

(Credito immagine: Ancestry)

(ha inviato un terzo campione del mio DNA ad Ancestry con un terzo nome, ma un errore ci impedisce di accedere ai risultati.)

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23andMe

Come AncestryDNA, 23andMe ha concluso dal primo campione di DNA che la mia Ashkenaziness si colloca da qualche parte negli anni '90, con una piccola differenza tra ciascuno dei campioni che ha ricevuto. A differenza di AncestryDNA, aveva un'interpretazione non del tutto del Vecchio Mondo della provenienza dei miei antenati, suggerendo che forse una frazione dell'1% dei miei antenati era nativo americano. (Dato quello che so della mia storia familiare, questo quasi certamente non è vero.)

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Tuttavia, mentre stavo riportando questa storia, 23andMe ha aggiornato il suo sistema per interpretare i campioni di DNA e ha rivalutato tutto il DNA già nel suo sistema. Ora, quando accedo a 23andMe usando i tre diversi nomi che ho dato, i rapporti per due di quei nomi dicono che ho ascendenza ashkenazita al 100%. [I migliori kit per il test del DNA del 2018]

(Un terzo campione inviato a 23andMe non ha restituito risultati. Ha assegnato il nome di una donna a uno dei campioni che ha inviato a ciascuna azienda e ha contrassegnato il suo sesso come femmina. AncestryDNA ha elaborato il suo campione "femminile" senza alcuna indicazione , ma sia 23andMe che Nat Geo richiedevano più informazioni personali prima di procedere, poiché provenivano da una persona con cromosomi inaspettati.)

(Credito immagine: 23andMe)

Nat Geo e Helix

Infine, c'è Nat Geo, che utilizza un servizio chiamato Helix per eseguire il test del DNA. Helix gestisce l'elaborazione del DNA grezzo, mentre Nat Geo si occupa dell'interpretazione.

Secondo Nat Geo, sono Ashkenazi molto meno del 100%. Il servizio genetico ha riferito che l'ascendenza del mio primo campione proveniva per l'88% dalla "diaspora ebraica" (in questo contesto, un termine che più o meno si riferisce ad Ashkenazim) e per il 10% da "Italia e Sud Europa".

(Credito immagine: Nat Geo)

Nat Geo ha anche riportato la più grande differenza tra i suoi due campioni di successo, riferendo che il secondo campione che ha ricevuto era del 3% in meno di "diaspora ebraica" rispetto al primo - solo l'85%. Il resto, questa volta, era del 13 per cento "Italia e Sud Europa".

(Credito immagine: Nat Geo)

Quindi, nove test del DNA dopo, ho imparato questo su me stesso: sono un vero e proprio ebreo ashkenazita. Come, soprattutto. O interamente. Il resto dei miei antenati nella memoria recente probabilmente viveva anche in Europa, anche se chissà dove. E forse da qualche parte nel mio albero genealogico c'era un mediorientale o un nativo americano. Ma probabilmente (quasi sicuramente) no.

Ma, naturalmente, lo sapevo già.

La scienza

Scienziati specializzati in questo tipo di ricerca hanno detto che niente di tutto questo è poi così sorprendente, anche se hanno notato che il fatto che le aziende non potessero nemmeno produrre risultati coerenti da campioni prelevati dalla stessa persona era un po 'strano.

"Ancestry stesso è una cosa divertente, in quanto gli esseri umani non sono mai stati questi distinti gruppi di persone", ha detto Alexander Platt, esperto di genetica delle popolazioni presso la Temple University di Philadelphia. "Quindi, non si può davvero dire che qualcuno discenda per il 92,6% da questo gruppo di persone quando non è proprio una cosa."

Accedi a un sito web come quello di Nat Geo e divide il mondo in pezzi diversi. Alcuni dei tuoi antenati provenivano da questo luogo, dice, ed erano dell'Asia centrale. Altri venivano da quel punto laggiù, ed erano mediorientali. Ma non è così che appare la storia umana. Le popolazioni si mescolano insieme. Le persone si muovono, si riuniscono e si separano. Una persona che oggi si definisce italiana potrebbe essersi definita Gallia un paio di migliaia di anni fa ed essere entrata in guerra contro i romani.

Per dividere le persone in gruppi, ha detto Platt, i ricercatori prendono delle decisioni: ad esempio, diranno, i membri di questo gruppo di persone hanno tutti vissuto in Marocco per almeno diverse generazioni, quindi aggiungeremo il loro DNA alle biblioteche di riferimento per i marocchini. E le persone che hanno avuto un nonno con quel tipo di DNA sentiranno che sono marocchini al 25%. Ma quel confine, ha detto Platt, è fondamentalmente "immaginario".

"C'è una struttura nella storia", ha detto. "Alcune persone sono più strettamente legate l'una all'altra che ad altre persone. E [le società commerciali di DNA] stanno cercando di creare confini all'interno di quei cluster. Ma quei confini non sono mai esistiti e non sono cose reali".

In alcuni punti questo è più facile. Le popolazioni europee non ebree, ha detto, tendevano a non mescolarsi tanto con gli altri quanto le persone in altre parti del mondo, quindi le aziende possono facilmente tracciare distinzioni più sottili tra loro.

Ma alla fine non significa nulla essere irlandesi per il 35% o finlandesi per il 76%. Quindi, quando 23andMe ha cambiato idea sui miei antenati, la risposta al 100% non era più vera. Era solo un altro modo di interpretare i dati.

(In questo caso, ha detto Platt, la società probabilmente ha deciso che poiché quasi tutti gli ebrei ashkenaziti hanno alcuni geni in comune con un mix di altre popolazioni europee, ha senso chiamare anche quei geni Ashkenazi.)

"Non è davvero scienza tanto quanto è descrizione", ha detto. "Non c'è davvero una risposta giusta o sbagliata qui, perché non esiste una designazione ufficiale di cosa significhi essere geneticamente ebreo ashkenazita".

Non è davvero strano per lui che ci sia un divario di ebraicità del 15% tra i miei risultati in Nat Geo e in 23andMe, ha detto.

(Credito immagine: Rafi Letzter /)

Mark Stoneking, genetista della popolazione e capogruppo presso il Max Planck Institute for Evoluntionary Anthropology di Lipsia, in Germania, concorda.

"Se dovessero essere completamente onesti, quello che dovrebbero dirti non è che sei italiano al 47% ma che hai il 47 più o meno un intervallo di errore ... in base alla loro capacità di distinguere questa ascendenza e altre fonti di errore che entrare nella stima ", ha detto Stoneking .

Ed è chiaro che ci sono fonti di errore, ha detto. Né Stoneking né Platt sapevano esattamente perché AncestryDNA avesse una differenza dell'1% tra i suoi risultati per campioni diversi, o Nat Geo aveva una differenza del 3%, o 23andMe aveva un margine di manovra che scompariva con l'aggiornamento. Ma hanno convenuto che probabilmente ha qualcosa a che fare con i loro metodi per convertire una fiala di saliva in dati che il computer può interpretare. (ha chiesto a tutte e tre le società di spiegare il problema, ma nessuna ha fornito una risposta specifica.) [Genetics: The Study of Heredity]

Ciascuna di queste società, ha detto Stoneking, scompone il DNA nel campione di saliva in alleli, marcatori genetici che usano come dati grezzi. Ma quel processo è imperfetto e chiaramente non funziona allo stesso modo ogni volta che le aziende eseguono le pause, ha detto, sebbene gli errori non siano estremamente significativi.

Dovresti fare il test del DNA?

Niente di tutto questo significa che un kit di ascendenza di 23andMe o AncestryDNA o Nat Geo è inutile, Stoneking e Platt concordano.

"Considero queste cose più come intrattenimento che altro", ha detto Stoneking.

La vera scienza della genetica delle popolazioni, ha spiegato, viene utilizzata per capire come grandi gruppi di persone si sono mossi e mescolati nel tempo. Ed è buono per quello scopo. Ma capire se dal 3 al 13 per cento dei miei antenati proveniva dalla penisola iberica o dall'Italia non fa parte di quel progetto.

Platt ha detto di essersi fatto testare commercialmente e che, sebbene non avesse trovato nulla di sorprendente, è sempre possibile che qualcuno impari qualcosa di nuovo e interessante, in particolare se sono di origini europee non ebree e vaghi sui dettagli. Un non ebreo bianco potrebbe imparare qualcosa di specifico e interessante sul proprio background, perché i suoi antenati probabilmente provengono da popolazioni di riferimento altamente isolate su cui le aziende dispongono di molti dati. Ma le persone di altri luoghi hanno probabilità inferiori, semplicemente perché i dati di altri luoghi sono più limitati, confusi e difficili da interpretare.

Quando ho contattato le aziende e chiesto loro di commentare questa storia e di rispondere alla domanda sul perché i miei risultati potessero essere diversi, anche quando il test è stato eseguito dalla stessa azienda, sia Ancestry che 23andMe hanno risposto.

Ecco cosa ha detto Ancestry:

"Siamo fiduciosi nella scienza e nei risultati che diamo ai clienti. L'industria della genomica dei consumatori è nelle sue fasi iniziali ma sta crescendo rapidamente e diciamo ai clienti durante l'esperienza che i loro risultati sono il più accurati possibile per dove si trova la scienza oggi e che può evolversi nel tempo man mano che la risoluzione delle stime del DNA migliora [s]. Lavoreremo sempre per sfruttare le evoluzioni della scienza per migliorare l'esperienza dei nostri clienti. Ad esempio, i recenti sviluppi nella scienza del DNA ci hanno permesso di sviluppare un nuovo algoritmo che determina la ripartizione etnica dei clienti con un maggior grado di precisione. "

Ed ecco il commento di 23andMe, che il rappresentante ha chiesto di attribuire a Robin Smith, Ph.D. che ricopre la qualifica di project manager di gruppo presso l'azienda:

"I nostri rapporti sugli antenati sono un'analisi vivente e sono in continua evoluzione e, man mano che il nostro database cresce, saremo in grado di fornire ai clienti informazioni più granulari sulla loro ascendenza ed etnia. Apportiamo costantemente miglioramenti sia ai nostri set di dati di riferimento che al pipeline che utilizziamo per calcolare i rapporti sulla composizione degli antenati dei clienti. In effetti, abbiamo recentemente implementato un aggiornamento completo degli antenati all'inizio dell'anno, aumentando i paesi e le regioni su cui facciamo i rapporti, al fine di fornire informazioni più approfondite alle popolazioni sottorappresentate nello studio della genetica.

"Per quanto riguarda le popolazioni di riferimento ashkenazite, la nostra precisione nel chiamare l'ascendenza AJ [ebreo ashkenazita] è effettivamente migliorata dal 97% al 99% negli ultimi due anni per questi motivi. Il nostro richiamo, significato di tutti gli antenati ebraici ashkenaziti nel set di dati, quanto chiamiamo AJ è migliorato al 97%, rispetto al 93% di due anni fa.

"Potrebbero esserci incongruenze tra i test di ascendenza del DNA a causa di algoritmi diversi e pannelli di riferimento che differiscono per aspetti chiave".

Nat Geo non ha risposto a più richieste di commento da parte della stampa.




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