Quest'uomo dice che un gene raro ha curato il suo diabete di tipo 1. Gli esperti sono scettici.

Il diabete di tipo 1, o diabete mellito, è una malattia incurabile che richiede un trattamento per tutta la vita. Cioè, a meno che tu non sia Daniel Darkes.

Circa otto anni fa, ha detto Darkes, i medici gli hanno diagnosticato il diabete di tipo 1: una condizione potenzialmente pericolosa per la vita in cui il sistema immunitario uccide le cellule del pancreas che producono insulina, l'ormone necessario per il trasporto del glucosio, o zucchero, nelle cellule. così possono produrre energia.

Ma all'inizio dell'anno scorso, i test di routine con la puntura delle dita hanno mostrato che i suoi livelli di zucchero nel sangue erano normali, quindi i medici gli hanno consigliato di interrompere le sue iniezioni di insulina, ha detto Darkes. Ora, i suoi medici gli hanno detto che sono sicuri all'80% che sia guarito, hanno riferito il Northampton Chronicle ed Echo. Se fosse vero, questo significherebbe che Darkes potrebbe essere la prima persona in assoluto a sperimentare naturalmente la remissione completa del diabete di tipo 1. [27 casi medici più strani]

Darkes è diventato una celebrità all'interno della comunità del diabete, in particolare nel Regno Unito, ed è stato felice di parlare della sua esperienza.

Ma la storia di Darkes significa davvero che il diabete di tipo 1 può essere curato? Darkes ha rifiutato di fornire le sue cartelle cliniche, e gli esperti hanno parlato con detto che c'erano diverse informazioni mancanti o confuse nella sua storia. Di solito, storie mediche incredibili come questa sono riportate come case report nella letteratura medica, hanno detto gli esperti. E anche se i dettagli della sua storia alla fine possono essere confermati, gli esperti hanno sottolineato che è estremamente improbabile che il caso di Darkes porti a una cura diffusa per il diabete di tipo 1, come hanno erroneamente suggerito i media..

Una diagnosi permanente

Darkes, che ha 30 anni ed è un veterano dell'esercito, vive nel Northamptonshire, in Inghilterra. Subito dopo aver lasciato l'esercito, ha iniziato a sentire i sintomi del diabete di tipo 1: sudorazione, visione offuscata, stanchezza e perdita di peso. "È durato tre o quattro giorni", ha detto Darkes. "Poi sono crollato al lavoro."

Darkes ha detto che un esame del sangue ha mostrato che il suo corpo non stava producendo il peptide C, un sottoprodotto della produzione di insulina da parte del corpo, che può rivelare la quantità di ormone prodotto dal pancreas. Ulteriori test hanno portato i medici a diagnosticare il diabete di tipo 1, ha detto Darkes.

Non è chiaro come le persone contraggano la malattia: la genetica gioca un ruolo importante, sebbene anche fattori ambientali sconosciuti possano scatenare la malattia. In ogni caso, la malattia induce il sistema immunitario ad attaccare e uccidere erroneamente le cellule produttrici di insulina, chiamate cellule beta, nel pancreas. (Questo differisce dal diabete di tipo 2, in cui il corpo produce inizialmente una quantità sufficiente di insulina ma le cellule non possono utilizzarla correttamente.) Senza abbastanza insulina che lavora per rimuovere il glucosio dal flusso sanguigno e consentendo al glucosio di entrare nelle cellule del corpo, i livelli di zucchero nel sangue aumentano . Se non trattata, questa carenza di insulina porta a una complicanza mortale chiamata chetoacidosi diabetica. Inoltre, avere un alto livello di zucchero nel sangue a lungo termine può causare complicazioni potenzialmente letali come danni ai reni o malattie cardiache, secondo la Mayo Clinic.

Il trattamento principale per il diabete di tipo 1 è costituito dalle iniezioni di insulina per tutta la vita e dal monitoraggio costante della glicemia. Darkes ha detto che si è fatto iniezioni di insulina quattro volte al giorno per tenere sotto controllo i suoi livelli di zucchero nel sangue. Ma qualcosa è cambiato nel 2016, quando ha iniziato ad allenarsi intensamente per le ultramaratone.

Darkes ha detto che il suo livello di zucchero nel sangue ha iniziato a crollare, soprattutto di notte. Un basso livello di zucchero nel sangue, o ipoglicemia, può causare affaticamento, fame e irritabilità e, se non trattato, può causare convulsioni o morte.

"È durato tre o quattro settimane, quindi ho deciso di andare dal mio medico", ha detto Darkes.

Ha visitato il Northamptonshire General Hospital, dove ha detto che i medici hanno spiegato che stava soffrendo di ipoglicemia perché le sue iniezioni di insulina stavano inducendo il suo corpo a rimuovere troppo glucosio dal sangue. Darkes ha detto che i suoi medici gli hanno anche detto che i risultati dei suoi test suggerivano che il suo diabete era scomparso.

ha richiesto le cartelle cliniche di Darkes al responsabile delle comunicazioni del Northamptonshire General Hospital Eva Duffy. Ha detto che l'Unione europea vieta il rilascio delle cartelle cliniche dei pazienti o dei risultati dei test anche con una rinuncia firmata. Duffy non ha confermato o negato nessuna delle affermazioni di Darkes.

"La sua storia è emersa un anno e mezzo fa e non abbiamo mai commentato la situazione di Daniel in nessun momento", ha detto Duffy .

Su consiglio dei suoi medici del Northamptonshire General, Darkes ha detto di essersi recato a St. Louis nel gennaio 2017, dove è stato sottoposto a ulteriori test. In primo luogo, ha detto, "Ho fatto posizionare un microchip nella parte bassa della schiena dove si trovano i miei reni per misurare i livelli di proteine ​​e di zucchero nel sangue, dove è rimasto durante la notte".

Ma il dottor David Klonoff, professore clinico di medicina presso il Diabetes Center dell'Università della California di San Francisco, specializzato in biotecnologie per il diabete, è rimasto perplesso dal microchip descritto da Darkes..

"Il mio lavoro è stare al passo con questa roba", ha detto Klonoff. "Quando c'è qualcosa là fuori, ci sono buone probabilità che ne abbia sentito parlare, ma non ho sentito nulla su questa [tecnologia]".

Quando era a St. Louis, ha detto Darkes, è stato anche sottoposto a un test di corsa "rivolto a me personalmente" (poiché i medici sapevano che era un appassionato corridore), e un esame del sangue per misurare le molecole pancreatiche chiave e "per vedere se le cellule erano vivi e quale percentuale ", ha detto.

Darkes ha detto che diversi professionisti medici hanno lavorato con lui quando era a St. Louis, ma poteva nominare solo il suo consulente senior, il dottor Michael Berk. Berk è un endocrinologo che gestisce il proprio studio a St. Louis ed è anche un associato clinico alla Washington University. Poiché Darkes ha rifiutato la richiesta di presentare un modulo di rilascio medico all'ufficio di Berk, non ha potuto confermare gli elementi chiave della sua storia, o se era o meno un paziente del dottor Berk.

I risultati dei suoi esami medici sono ancora in fase di analisi, ha detto Darkes, ma non ha bisogno di iniezioni di insulina da un anno e mezzo. "Ci è voluto molto tempo per capire", ha osservato. Ma Darkes è sicuro di non avere più il diabete di tipo 1. Ha detto che i medici gli hanno detto che ha un gene "raro" che in qualche modo ha facilitato la sua cura. "Sono l'unico che porta [il gene], al momento" e finora non ci sono ulteriori spiegazioni, ha detto.

Troppo bello per essere vero?

I primi resoconti dei media sulla presunta cura di Darkes, insieme a una descrizione simile del gene "raro" che lo spiegava parzialmente, hanno iniziato ad emergere nel febbraio 2017. All'epoca, Darkes ha chiarito che i suoi medici a Northampton stavano ancora esaminando il test risultati e che presto avrebbero riferito sui loro risultati. Una storia pubblicata nel marzo 2017 sul Northampton Chronicle ed Echo ha riferito che i risultati dei test di Darkes "dovrebbero essere pubblicati la prossima settimana".

Ma non sono stati pubblicati e ora è passato ben più di un anno. Quindi che sta succedendo?

"Sì, è un caso frustrante", ha detto Darkes in una e-mail. "Ma i medici devono essere il più precisi possibile con quello che è successo, quindi hanno dato una scala temporale di 2 anni per completare l'inversione di tipo 1". Darkes ha spiegato che se può fare a meno delle iniezioni di insulina per due anni, i suoi medici saranno sicuri al 100% che il suo diabete è sparito.

Darkes ha detto di aver chiesto ai suoi medici se poteva condividere maggiori informazioni sul suo caso con i media, ma gli è stato detto di "non fornire dettagli sul caso medico e sui risultati al momento", ha detto. "Non posso fare nulla fino a quando il mio consulente e il mio team non saranno finalizzati entro la fine dell'anno".

Questo rende la storia di Darkes meno plausibile, ha detto il dottor Matthias von Herrath, professore di immunologia dello sviluppo presso l'Istituto La Jolla in California ed esperto di diabete di tipo 1. Questo tipo di affermazione è "sconvolgente", ha detto. "Se non è ben corroborato, è come le dicerie di tua nonna" - non c'è nulla a sostegno della storia. Se c'è una cartella clinica ei dati sono chiari, i medici dovrebbero pubblicare un rapporto sul caso, ha detto Von Herrath .

"La storia del gene raro mi fa dubitare che si tratti veramente di diabete di tipo 1", ha detto Bart Roep, un immunologo clinico presso il City of Hope's Diabetes and Metabolism Research Institute in California. "Circa il 5-11% dei pazienti con diabete [tipo 1] riceve una diagnosi errata. Quello che hanno è MODY," o diabete ad esordio maturo dei giovani.

MODY è una forma ereditaria di diabete mellito causata da un cambiamento in uno degli 11 geni, che fa sì che il corpo non produca abbastanza insulina, secondo la Harvard Medical School. MODY può sembrare simile al diabete di tipo 1, ma i suoi sintomi e il trattamento variano a seconda di quale degli 11 geni è interessato.

"Ci sono stati casi in cui i pazienti sono stati trattati con insulina per anni fino a quando non hanno scoperto che si trattava di una rara variante genetica" di MODY, ha detto Roep. A queste persone non viene più diagnosticato il diabete di tipo 1 e potrebbero essere in grado di gestire i livelli di zucchero nel sangue con farmaci orali o cambiamenti di dieta ed esercizio fisico ", ma non sarebbe la stessa cosa che essere curati", ha detto Roep.

Cosa potrebbe succedere

Le cellule beta, le cellule che producono insulina, possono rigenerarsi e riacquistare la funzione in alcuni casi, ha detto Von Herrath. Esiste un ampio spettro di gravità quando si tratta di diabete di tipo 1 e ciò significa che alcune persone possono perdere praticamente tutte le loro cellule beta mentre altre possono trattenerne una parte.

"Ciò che è interessante è che alcuni pazienti mantengono la funzione delle cellule beta per oltre 50 anni", ha detto. "E, sembra che se ne conservi un po ', è molto meglio." Quindi, per Darkes avere ancora alcune cellule beta funzionanti non sarebbe impossibile, ma non eliminerebbe la malattia, ha detto Von Herrath. "A seconda di quante cellule beta ha, forse la sua forma di diabete di tipo 1 non era molto grave".

"Hai solo bisogno del 10 per cento delle tue cellule beta per fornire insulina sufficiente", ha detto Roep. Ha detto che ci sono stati un paio di rari casi in cui un paziente aveva il tipico diabete di tipo 1 ma poteva passare lunghi periodi senza iniezioni di insulina. "Il fabbisogno di insulina può essere un obiettivo in movimento, e se hai un cambiamento nello stile di vita è molto plausibile che tu abbia un minor bisogno di insulina e che puoi affrontare il [diabete] con le cellule beta che hai", ha detto Roep.

I ricercatori hanno iniziato solo di recente a rendersi conto che il diabete è una malattia molto più diversificata di quanto credessero, ha detto Roep. E ogni caso unico "ci mostra che non sappiamo quello che pensiamo di sapere", ha detto. Ma a causa di questa diversità, "non avremo mai una bacchetta magica, una droga o una pillola che curerà tutti".

Von Herrath ha accettato e ha detto di essere frustrato ogni volta che vede un articolo o uno studio che afferma che una cura per il diabete è all'orizzonte. Non è proprio vero, ha detto, e questo tipo di affermazioni danno alle persone false speranze.

Tutti gli esperti che hanno parlato con speranza di vedere presto le prove della storia di Darkes nella letteratura scientifica, ma non stanno trattenendo il fiato. "È una storia molto strana", ha detto Von Herrath. "In ogni caso, auguragli buona fortuna."

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