Ragazza affetta da rara sindrome della bella addormentata sonnecchia da mesi

  • Thomas Dalton
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Una ragazza di 17 anni in Colombia cade in periodi di sonno che possono durare giorni, settimane o addirittura mesi.

Durante il suo lungo sonno, la ragazza spesso perde la memoria; dopo un episodio di 48 giorni, ha temporaneamente dimenticato il viso di sua madre, secondo le notizie.

La ragazza, Sharik Tovar, è una delle poche persone affette da una rara condizione chiamata sindrome di Kleine-Levin, altrimenti nota come sindrome della "bella addormentata". A differenza della fittizia Bella Addormentata, le persone con la sindrome di Kleine-Levin possono essere svegliate durante un episodio e possono svegliarsi occasionalmente da sole per mangiare o usare il bagno, secondo l'Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Gli scienziati stimano che la sindrome si manifesti da 1 a 5 persone su ogni milione, secondo la risorsa clinica UpToDate. Storicamente, più di 500 casi della condizione sono stati riportati nella letteratura medica, sebbene la sindrome insolita sia probabilmente sottodiagnosticata.

Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), circa il 70% dei casi di Kleine-Levin si verifica in maschi adolescenti, ma è noto che femmine adolescenti e persone di varie età sviluppano la sindrome. Tovar ha sviluppato la condizione per la prima volta quando aveva 2 anni e il suo episodio più lungo fino ad oggi è durato due mesi, ha detto sua madre a Noticias Caracol, un giornale colombiano. Quando Tovar è costretta a letto, sua madre liquefa tutto il cibo della ragazza e la nutre ogni poche ore per assicurarsi che riceva abbastanza nutrizione.

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Quando è sveglio, la persona colpita può sentirsi confusa e disorientata e molte persone mostrano una completa mancanza di energia ed emozione. La maggior parte dei pazienti riferisce che "tutto sembra fuori fuoco" e che il rumore e la luce nella stanza sono travolgenti.

Oltre a manifestare sintomi di sonnolenza, le persone con sindrome di Kleine-Levin a volte mostrano un'assunzione eccessiva di cibo, sperimentano allucinazioni o mostrano un desiderio sessuale insolitamente disinibito, secondo la Kleine-Levin Syndrome Foundation. Tra gli episodi, le persone affette non mostrano nessuno di questi sintomi; appaiono in perfetta salute.

La causa della sindrome di Kleine-Levin rimane sconosciuta, anche se gli scienziati ipotizzano che i suoi sintomi possano derivare da una disfunzione in un'area del cervello chiamata ipotalamo, che aiuta a regolare le funzioni corporee di base come il sonno e l'appetito, secondo NORD.

Normalmente, gruppi di cellule nell'ipotalamo aiutano a tenerci svegli inviando segnali chimici alla corteccia cerebrale rugosa che si trova sopra il cervello, secondo il sito web di Harvard Sleep Medicine. Altre cellule nell'ipotalamo ci mandano nel mondo dei sogni spegnendo l'attività in queste stesse aree del cervello. In questo modo, l'ipotalamo agisce come un interruttore della luce, facendo girare il nostro cervello da sveglio a addormentato e viceversa. Nella sindrome di Kleine-Levin, in qualche modo, l'interruttore sembra rompersi.

Uno studio del 2005 sulla rivista Pediatric Neurology Briefs ha rilevato che circa il 72% dei casi di Kleine-Levin si verifica dopo che una persona mostra i sintomi di una malattia infettiva. Quindi, si ipotizza che un pericoloso agente patogeno possa danneggiare l'ipotalamo nelle persone colpite. In alternativa, il sistema di difesa del corpo stesso può scambiare il tessuto cerebrale nell'ipotalamo per un invasore straniero e lanciare un attacco.

In rari casi, la malattia compare più di una volta in una singola famiglia, il che suggerisce che il trucco genetico può svolgere un ruolo nella condizione, secondo NORD.

Una volta che i sintomi di Kleine-Levin si sono manifestati, le persone possono sperimentare episodi ricorrenti per circa 8-12 anni, secondo NINDS. Durante questo periodo, i medici possono prescrivere stimolanti, come le anfetamine, per contrastare la sonnolenza ricorrente del paziente. I medici possono anche somministrare ai pazienti un trattamento comune per i disturbi dell'umore, il litio, nonché un farmaco antiepilettico, la carbamazepina, che ha dimostrato di ridurre la frequenza degli episodi in alcuni casi.

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