Gemelli semiidentici straordinariamente rari sono nati in Australia

  • Phillip Hopkins
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I gemelli possono essere fraterni, identici e, in casi estremamente rari, semi-identici.

Una coppia di gemelli nati nel gennaio 2014 in Australia condividono tutti i geni della madre, ma solo il 78% di quelli del padre, secondo un nuovo caso clinico pubblicato ieri (27 febbraio) sul New England Journal of Medicine..

Non è chiaro quanti altri gemelli semi-identici, o "sesquizigotici", siano là fuori, ma probabilmente è "straordinariamente raro", ha detto l'autore principale, il dottor Michael Gabbett, coordinatore del corso di genomica diagnostica presso l'Institute of Health and Biomedical Innovation di Brisbane , Australia. La prima serie di gemelli semi-identici è stata identificata nel 2007 negli Stati Uniti, quando erano neonati; questa è la prima volta che gemelli semi-identici vengono identificati nell'utero, secondo il rapporto. [Seeing Double: 8 fatti affascinanti sui gemelli]

Inizialmente, la madre dei gemelli descritti nel caso clinico pensava di essere incinta di due gemelli identici, sulla base di un'ecografia all'inizio della gravidanza. Più tardi durante la gravidanza, tuttavia, i medici della donna furono sorpresi nel vedere che i gemelli erano un maschio e una femmina. Poiché i gemelli identici condividono tutti i loro geni, non possono essere di sesso opposto come possono fare i gemelli fraterni.

Per analizzare i geni dei feti, i medici hanno prelevato campioni del liquido amniotico che circondava ogni gemello. (I gemelli erano in sacche amniotiche separate nel grembo materno.) Fu così che scoprirono che i gemelli condividevano il 100 percento dei geni della madre ma solo il 78 percento di quelli del padre..

Normalmente, il DNA di un essere umano proviene da due fonti: un set di cromosomi proviene dall'uovo della madre e un set proviene dallo sperma del padre. In gemelli fraterni, due spermatozoi fecondano due uova separate, dando origine a gemelli che condividono metà dei geni della madre e metà dei loro padri; in gemelli identici uno spermatozoo feconda un singolo uovo, che si divide nei gemelli che condividono tutti i geni della madre e del padre. Ma nei gemelli semi-identici, un set di cromosomi proveniva dall'uovo e il secondo set era costituito da cromosomi da due spermatozoi separati, ha detto Gabbett .

Ma come avviene questo? Gabbett ipotizza che l'uovo della madre sia stato fecondato da due spermatozoi separati, ciascuno portatore del proprio set di cromosomi: un set di cromosomi della madre ha finito per combinarsi con due diversi set di cromosomi del padre.

Una volta che un uovo è fecondato, diventa impenetrabile agli altri spermatozoi, quindi Gabbett crede che i due spermatozoi debbano essere arrivati ​​all'uovo nello stesso momento. Qualsiasi altra spiegazione, come due spermatozoi che fecondano due uova con lo stesso identico trucco genetico, "è biologicamente non plausibile", ha aggiunto..

Successivamente, i tre set di cromosomi sarebbero stati suddivisi in tre cellule separate: una cellula ha ricevuto cromosomi dalla madre e dal primo spermatozoo, l'altra dalla madre e dal secondo spermatozoo e la terza da entrambi gli spermatozoi. Poiché una cellula ha bisogno dei cromosomi sia della madre che del padre per sopravvivere, quest'ultima alla fine sarebbe morta. Le cellule sopravvissute avrebbero continuato a combinarsi insieme e quindi a dividersi di nuovo nei due gemelli.

Inoltre, la ragazza e il ragazzo hanno entrambi cromosomi sessuali maschili e femminili - in altre parole, ogni gemello ha alcune cellule che portano una coppia XX (femmina) e alcune che portano una coppia XY (maschio). Avere coppie sia maschili che femminili di cromosomi sessuali in varie cellule del corpo è collegato a determinati problemi di sviluppo negli organi riproduttivi e al cancro, ha detto Gabbett. Quando i medici hanno esaminato le ovaie della gemella, hanno scoperto alcuni cambiamenti legati al cancro, e quindi "è stata presa la difficile decisione di rimuoverli in modo che non sviluppasse il cancro", ha detto..

La ragazza ha anche sviluppato un coagulo di sangue poco dopo la nascita - i coaguli di sangue sono una complicanza comune per i gemelli identici in generale - e il coagulo ha interrotto l'afflusso di sangue al suo braccio. Di conseguenza, i medici hanno dovuto amputarle anche il braccio.

Ci sono buone notizie, tuttavia: i gemelli ora hanno 4 anni e mezzo e per il resto si stanno sviluppando normalmente, ha detto Gabbett.

Per comprendere meglio quanto siano rari i gemelli sesquizigosi, i ricercatori hanno esaminato i geni di quasi 1.000 altri gemelli e non hanno trovato un altro caso di gemelli semi-identici, né hanno trovato prove della condizione in uno studio precedente da un altro gruppo di ricerca che ha esaminato il DNA di più di 20.000 gemelli.

Tuttavia, è possibile che ci siano casi che i medici hanno perso: a meno che i gemelli non siano di sesso diverso, i gemelli sesquizigoti potrebbero non essere visti, perché le persone potrebbero semplicemente presumere che siano gemelli identici, ha detto Gabbett. Anche così, "crediamo che questo sia così raro che i test di routine non sono garantiti", ha detto Gabbett.

Solo un altro caso al mondo è stato segnalato, a loro conoscenza, ha detto Gabbett. A causa della sua rarità, "alcuni medici ancora non credono che esista".

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